«Нас всех спас погибший брат». Как живет семья с редкой и смертельно опасной болезнью

— Болезненное жжение ладоней было у нас у всех в семье. У меня, у брата, у сестры. Еще в детстве врачи выписывали нам какие-то мази, гели, но ничего не помогало. Мы думали, это такая семейная особенность, — рассказывает Катя. — Так же, как и плохая переносимость жары. Мы, например, с детьми ни разу не выезжали на море. Когда на улице +20, им уже тяжело. На юг ехать не хотят, говорят: лучше на север.

Екатерина Токарева живет в городе Полевском Свердловской области. По специальности она повар. Муж Денис — слесарь на городском предприятии. У них двое сыновей: старшему Роме — 13 лет, младшему Алеше — 11 лет.

О том, что у половины семьи смертельно опасная генетическая болезнь, они узнали только благодаря трагической случайности.

Дедушка Екатерины умер в 32 года от сердечного приступа. Его дочь, Катина тетя, дожила до 46 и погибла от инсульта. Маму Катя тоже потеряла: та умерла в 48 лет тоже от инсульта. Дочери тогда было всего 22 года. Младшая сестра была 16-летним подростком.

Казалось бы, все эти ранние смерти в одной семье, у кровных родственников, никак между собой не связаны — просто трагические совпадения. Но после 30 лет у Дмитрия, старшего брата Екатерины, неожиданно начались проблемы с сердцем, недостаточность клапанов. До этого он был вполне здоровым, отслужил в армии, в «горячей точке», попав срочником на вторую чеченскую войну.

Кардиологи в местной больнице Полевского ставили диагнозы, назначали лечение, но ничего не помогало. У Дмитрия развилась коронарная недостаточность (патологическое состояние, при котором снижается или останавливается коронарный кровоток и кислород не доходит до сердечной мышцы. — Прим. ред.), а в 2017 году стали отказывать еще и почки. Его направили в Екатеринбург.

— Там Диме просто повезло с врачом, попался хороший специалист-кардиолог, — вспоминает Екатерина. — Тот подробно расспросил его обо всех симптомах, а потом обратил внимание на его руки: сами пальцы худые, а суставы утолщены. О таких говорят — узловатые пальцы. Врач посмотрел и назначил ему генетический анализ на болезнь Фабри. Что это за болезнь, никто из нас не знал.

Вскоре пришел положительный результат анализа. Брат позвонил сестрам, всё им рассказал. Никто из местных врачей не слышал про Фабри. Стали сами изучать информацию в интернете. Прочитав, сестры поняли, что ранние смерти в их роду — это не случайность: причина в генетическом заболевании. Судя по всему, они его унаследовали по линии дедушки.

Это редкая болезнь. По причине генной мутации не образуется один из нужных организму ферментов. Из-за этого нарушается обмен веществ, токсины не выводятся из сосудов и тканей органов.

Многие медики даже не слышали о Фабри — заболевание назвали в честь врача, который впервые его описал. Поставить правильный диагноз тяжело, потому что болезнь может по-разному проявлять себя. У некоторых она дает о себе знать в подростковом возрасте, у кого-то позже. У людей вдруг начинает болеть всё подряд: сердце, почки, желудок, голова. Им ставят разные диагнозы, лечат, но без особого успеха. Органы начинают отказывать.

— Я вспомнила, как спасали тетю, заменили ей сердечный клапан, но ничего не помогло, — говорит Екатерина.

Единственный общий признак, который есть почти у всех людей с Фабри — это жжение ладоней, часто очень болезненное, а также плохая переносимость жары. У многих пациентов просто нет потоотделения.

— Болезненное жжение ладоней было у нас у всех в семье: у меня, у брата, у сестры. Еще в детстве врачи выписывали нам какие-то мази, гели, но ничего не помогало. Мы думали, это такая семейная особенность, — вспоминает Екатерина. — Так же, как и плохая переносимость жары. Мы, например, с детьми ни разу не выезжали на море. Когда на улице плюс двадцать — им уже тяжело. На юг ехать не хотят, говорят, лучше на север. Но мы даже представить не могли, что это проявление тяжелой болезни.

К счастью, лечение от Фабри есть. Это препараты, которые замещают нужный фермент. Раз в две недели нужно вводить их с помощью капельниц, и это на всю жизнь.

— Главное — начать терапию вовремя, пока органы еще не поражены, не наступили необратимые последствия, — говорит Катя. — Брат, когда узнал, что у него болезнь Фабри, уже был на диализе (аппарат искусственной почки очищает кровь от токсинов. — Прим. ред.). Диагноз ему поставили в апреле 2017 года. Он так и не успел собрать нужные документы, чтобы ему закупили препарат и начали лечение. В августе он умер. Нам повезло. Почти сразу же, как ему пришел положительный результат, взяли анализы у меня, сестры, моих сыновей и у сыновей брата. У меня с сестрой и моих мальчишек результат теста был положительный, у детей брата — отрицательный. На брате в их семье болезнь остановилась.

В это же время семья познакомилась с руководителем Центра помощи пациентам «Геном», которая рассказала, что делать дальше. Организация оплатила Екатерине и сестре поездку в Москву, там в клинике Тареева (филиал университетской клинической больницы при Сеченовском университете) их обследовали. Нужный фермент у них оказался в норме, лечение пока не требовалось.

Сыновьям Кати в то время было шесть лет и четыре года. Их обследовали в Петербурге, в Национальном медицинском центре имени Алмазова. У детей нужный показатель был завышен в несколько раз: вместо 6 единиц было 40, но лечение можно было начинать только с десяти лет.

— Когда узнали, в шоке были. Понимаете: живешь, ничего не зная, обычной жизнью, вроде бы уверен, что здоров. И вдруг узнаешь такое, — объясняет Екатерина. — Муж, свекровь тоже очень переживали. Сестра приняла это очень тяжело, прочитала про страшные последствия, плакала несколько месяцев. Я вроде бы внешне вела себя спокойно, больше переживала за мальчишек. Читала, как в других регионах целые семьи медленно погибали, местные минздравы находили разные лазейки, искали поводы, чтобы отказать им. Препараты эти недешевые (годовой курс стоит около миллиона рублей). Люди годами через суд добивались закупки лекарств, а в это время болезнь съедала их.

Производят лекарство в США. Жизнь людей с болезнью Фабри зависит от региональных властей, ведь закупка медикаментов против нее не входит в компетенцию федерального центра.

К счастью для Токаревых, свердловский Минздрав всё сделал достойно: как только семья предоставила нужные документы, препарат купили. Благодаря этому вовремя начали лечение старшего сына Ромы.

— Получается, брат сам погиб, а нас спас, — говорит Екатерина. — Благодаря ему мы узнали про диагноз. Но только такой ценой.

Первый год родители по очереди возили сына на капельницы в Екатеринбург. Ради этого муж стал донором. По закону, после сдачи крови положены два дня оплачиваемых выходных, но потом отпрашиваться стало всё труднее, Екатерине пришлось уволиться с работы. Хотя сейчас ситуация улучшилась: инфузии уже делают в местной больнице, а вечером после капельниц отпускают домой.

Сама Екатерина лечение не получает, как и ее сестра.

— Вообще, слышала такое мнение от врачей, что женщин не лечат, болезнь у них не проявляется, они лишь носители. Но я-то по истории своей семьи знаю, что это не так. Уже пять лет мы с сестрой наблюдаемся у кардиолога: стенокардия, проблемы с сердечными клапанами. У сестры еще сосудистое заболевание ног, получила инвалидность. Но — каждый год мы сдаем нужные анализы, они в норме. Это очень странно. Хотя мне главное, чтобы лечение получали дети. Страшно подумать, если из-за санкций лекарства перестанут поставлять в страну.

Впрочем, в этом году всё должно быть хорошо, ведь нужные препараты уже закупили. На днях младшему сыну Кати сделают первую инфузию.

— Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, — объясняет врач, детский кардиолог, доктор медицинских наук Нато Вашакмадзе. — По разным данным, устанавливают один случай на 40–120 тысяч новорожденных. Но в некоторых странах специально проводились скрининговые исследования новорожденных, и частота составила намного больше. В России, к сожалению, Фабри диагностируют не очень хорошо.

Нато Джумберовна — руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Центральной клинической больницы в Москве.

— Распознать заболевание действительно сложно, — говорит специалист. — Иногда оно дебютирует в два года, но чаще в школьном возрасте. Клинические проявления очень неспецифичны — например, повышенная утомляемость, жалобы на непонятные боли. Часто дети жалуются на жгучие, колючие, изнуряющие боли в области ступней, ладоней. Это первые симптомы заболевания, мы его отмечаем у большинства пациентов.

По словам врача, часто ребенок жалуется на боли в руках, ногах, не конкретизируя, что это за ощущения. Педиатр направляет к ортопеду, ревматологу, и если все анализы хорошие, то родителей успокаивают, что с возрастом симптомы пройдут. Боли роста часто встречаются в педиатрии, поэтому нужно обязательно уточнить у ребенка, где и как именно у него болит. Если это ладони или ступни, обязательно нужно выяснять причины дальше, отправить к генетикам.

— Еще одна особенность заболевания — плохая переносимость жары, физических нагрузок. Причина в том, что у пациентов снижено или отсутствует потоотделение. Заболевание может вызвать нарушение сердечно-сосудистой системы, нарушения ритма и проводимости, — объясняет Нато Вашакмадзе. — Дети могут жаловаться на боли в грудной клетке, головокружения. Редко, но бывают обмороки. Апатия, дневная сонливость — также одни из признаков заболевания, как и специфические высыпания на коже. Но часто высыпания совсем незначительные, на них не обращают внимания, и трудно представить, что это признак сложного заболевания. Инсульт в детском возрасте — это тоже повод для консультации у генетика. Кстати, кардиомиопатия, в отличие от инсультов, у детей встречается часто, и в этом случае нужно тоже исключить Фабри.

— Действительно женщины не нуждаются в лечении, как в случае с нашей героиней?

— Нет, лечить надо обязательно при первых симптомах и проявлениях. Анализы могут быть в норме, но болезнь при этом прогрессирует. Мало стран, кстати, лечит эту болезнь. Терапия пожизненная, лечение дорогое. Но люди, получающие терапию, остаются нормальными членами общества, работают.

По словам врача, сложности диагностики, к сожалению, часто связаны с низкой осведомленностью медицинского сообщества. С момента появления первых симптомов до установки правильного диагноза проходит примерно от 3 до 25 лет. Зачастую ее диагностируют, когда поражены уже все органы, в том числе зрение и слух. Заболевание это мультисистемное.

— Еще раз повторю для родителей: первые симптомы начинаются в детском возрасте, поэтому будьте внимательны к жалобам на самочувствие. У нас был случай, когда мама говорила подростку по поводу боли в руках и ногах: «Что ты придумываешь, у тебя всё хорошо, ты просто не хочешь идти в школу». А на самом деле к этому моменту у ребенка уже были поражены почки. Если дети на что-то жалуются, нужно быть максимально бдительными.

Почитайте также историю маленькой Лизы Краюхиной из деревни Боярка. У нее тоже редкое генетическое заболевание — СМА. Остановить болезнь может самый дорогой препарат в мире. Собрать 160 миллионов рублей на один укол Лизе помогли обычные люди и меценат-бизнесмен.