Будет ли ваш ребенок генетически здоров?

Планируя рождение ребенка, каждая семейная пара заведомо видит его здоровым розовощеким малышом. Ведь здоровый ребенок — это главная цель будущих родителей, современной медицины и общества в целом. Именно поэтому, начиная с первых недель беременности, женщина попадает под пристальное наблюдение врачей. Назначается множество исследований, чтобы удостовериться, что малыш развивается нормально и его здоровью ничего не угрожает.

Большинство будущих мам, получив направление на первый скрининговый тест в 12 недель для выявления возможных пороков развития плода, испытывают серьезный стресс, а в голове крутится вопрос: разве это может случиться с моим ребенком? Статистика действительно пугающая: на сегодняшний день один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна. Стоит ли опасаться? Рассказывает врач акушер-гинеколог, гемостазиолог Людмила Леонидовна Клементьева.

Напрасные волнения

Ни в коем случае не стоит переживать раньше времени. Развеять ненужные сомнения поможет безопасная генетическая диагностика на максимально ранних сроках беременности. Сегодня каждая беременная женщина уже с 9-недельного срока может получить информацию о здоровье будущего ребенка.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить пол ребенка и выявить ряд тяжелых и наиболее распространенных хромосомных синдромов:

• синдром Дауна;

• синдром Эдвардса;

• синдром Патау;

• синдром Тернера;

• микроделеционные синдромы (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22g2, микроделеция 1p36).

Для проведения анализа требуется 10 мл крови матери, из которой выделяются и анализируются методом секвенирования фрагменты ДНК плода. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты с точностью до

. При этом диагностика полностью безопасна как для матери, так и для будущего малыша. Сроки выполнения теста не превышают 14 дней.

Не дожидаясь первого скрининга

Если вы находитесь в зоне риска, целесообразно не дожидаться 12-недельного срока, а выполнить неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) уже на сроке в девять недель.

Точность теста превышает 99 % и позволяет избежать напрасных волнений, которые зачастую возникают из-за неточности биохимического скрининга. Из 20 случаев выявленного высокого риска развития синдрома Дауна только в одном рождается действительно нездоровый ребенок. 19 женщин с ложноположительными результатами подвергаются не только серьезному эмоциональному стрессу, но и угрозе выкидыша в результате хорионбиопсии или амниоцентеза.

«Я в зоне риска?»

Ряд факторов, указывающих на существование риска развития численных и структурных хромосомных аномалий или анеуплодий:

• семейная история (в роду имели место наследственные или хромосомные заболевания);

• выявлена высокая вероятность анеуплодии по результатам биохимического теста или УЗИ (пренатальный скрининг);

• возраст женщины старше 35 лет, возраст мужчины — старше 42 лет;

• в прошлом были случаи невынашивания беременности.

Людмила Леонидовна Клементьева: «Если по результатам биохимического скрининга или УЗИ превышен риск хромосомных патологий, целесообразно проведение неинвазивного пренатального ДНК-текста на любом сроке беременности. Максимально достоверная диагностика поможет заранее подготовиться.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест сегодня — это безопасная и точная диагностика, способная избавить будущих родителей от лишних переживаний, начиная с самых ранних сроков беременности. Уже с 10-й недели беременности вы будете не только полностью уверены в здоровье будущего малыша, но и сможете начать выбирать имя».

Клиника репродукции «ЭмБио»:

omsk-embio.ru